Повышенный холестерин наследственный

Содержание
  1. Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия
  2. Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии
  3. Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК В России планируется создание сети липидных центров 14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18759 Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны. Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона. При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов. Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник. «Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, – говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза». И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов. Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС. Екатерина Пичугина Тэги: Смерть, Дети , Общество    Места: Россия    Мать троих детей из Крыма признали самой красивой женщиной в Европе В метро Москвы образовались гигантские очереди: нервные кадры Особенный день рождения Аллы Пугачевой: кадры праздничной самоизоляции Симпатичные девушки в масках: кадры с улиц Москвы Московские бомжи толпой пришли на раздачу еды: грустная картина Агата Муцениеце пожаловалась на избиение Павлом Прилучным: фотоскандал Игорю Акинфееву 34: вспоминаем вратарей, чью карьеру в ЦСКА он погубил Стас Михайлов изменился после лечения от коронавируса: фотометаморфозы Вынос мусора при коронавирусе превратили в красочное действо Показать еще Появилось видео очереди скорых у общежития мигрантов в Москве Работник гипермаркета с коронавирусом описал симптомы: “Болела голова” Ужасающая очередь в метро из-за пропускного режима попала на видео Усталый Путин на видео сравнил коронавирус с печенегами В Химках сняли гигантскую пробку из “скорых”: видео Врач объяснила патологии легких у перенесших коронавирус без симптомов Путин на видео сделал тревожные заявления по коронавирусу: “Задействуем военных” На Вербное воскресенье в Дивеево собрались толпы народу Москвичи наплевательски отностятся к карантину: кадры рейда полиции Показать еще «Людям есть нечего»: Бузову разнесли за купание в ванной с макаронами Павел Быстров Как ездить на дачу и обратно, объяснили Собянин и Воробьев MK.RU Катя Гордон объяснила действия Прилучного, избившего Муцениеце: “Можно простить” Екатерина Скрижалина Врачи рассказали, какой кашель указывает на рак легких MK.RU Полицейский рассказал, как доказывают нарушение самоизоляции: “Прикладываем фото хлеба” Лев Сперанский, Лина Панченко Новый глава Росздравнадзора Алла Самойлова отличилась жесткостью Екатерина Пичугина Эксперт назвал дату пика пандемии коронавируса в России MK.RU Россиянам ограничат вход в магазины Артем Кошеленко Раскрыт диагноз Надежды Бабкиной Артем Кошеленко “Люди пойдут грабить”: россияне обратились к Путину Артем Кошеленко Чемпионка России по плаванию Верещагина умерла на 33-м году жизни Евгения Горлова Надежда Бабкина в коме Артур Гаспарян Возле петербургского онкоцентра выросла огромная очередь Никита Кротов Директор НИИ Склифосовского рассказал о пике заболевания COVID-19 в Москве Степунин Кирилл Экс-депутат Госдумы назвал мародерством просьбы россиян помочь им в кризис Павел Быстров Бузова показала округлившийся живот: «Я беременна» Юлия Соболева Ученые открыли новое опасное свойство коронавируса Кирилл Русаков Застрявших на Фиджи российских пенсионеров кинули на огромные деньги Ирина Боброва Зараженный COVID-19 Лещенко обратился к россиянам Артем Кошеленко Путин вышел на связь с правительством в плохом настроении Елена Егорова Выплаты пенсий и пособий оказались под угрозой Людмила Александрова Исследование медицинских масок перевернуло представление о безопасности Юлия Калинина Российские военврачи раскрыли первые результаты работы в Италии Максим Кисляков Назван самый явный признак заражения COVID-19 Артем Кожедубов Показать еще Казахстан Флешмоб «Изоизоляция» – каждый уединяется, как может Тверь Губернатор Тверской области обращается к жителям: онлайн-трансляция Крым Нарушителям карантина грозит штраф 2 млн или 5 лет лишения свободы Санкт-Петербург Определены выплаты жителям Петербурга в режиме повышенной готовности Санкт-Петербург Переболевшие коронавирусом могут до пяти недель заражать окружающих Улан-Удэ «Карты правду говорят»: жители Батарейки в Улан-Удэ перестали выходить в общий двор Источник: https://www.mk.ru/social/health/2016/06/14/vysokiy-kholesterin-mozhet-peredavatsya-po-nasledstvu.html
  4. Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК
  5. Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК
  6. Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия
  7. Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия
  8. Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии
  9. Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия
  10. Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии
  11. Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК В России планируется создание сети липидных центров 14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18759 Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны. Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона. При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов. Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник. «Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, – говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза». И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов. Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС. Екатерина Пичугина Тэги: Смерть, Дети , Общество    Места: Россия    Мать троих детей из Крыма признали самой красивой женщиной в Европе В метро Москвы образовались гигантские очереди: нервные кадры Особенный день рождения Аллы Пугачевой: кадры праздничной самоизоляции Симпатичные девушки в масках: кадры с улиц Москвы Московские бомжи толпой пришли на раздачу еды: грустная картина Агата Муцениеце пожаловалась на избиение Павлом Прилучным: фотоскандал Игорю Акинфееву 34: вспоминаем вратарей, чью карьеру в ЦСКА он погубил Стас Михайлов изменился после лечения от коронавируса: фотометаморфозы Вынос мусора при коронавирусе превратили в красочное действо Показать еще Появилось видео очереди скорых у общежития мигрантов в Москве Работник гипермаркета с коронавирусом описал симптомы: “Болела голова” Ужасающая очередь в метро из-за пропускного режима попала на видео Усталый Путин на видео сравнил коронавирус с печенегами В Химках сняли гигантскую пробку из “скорых”: видео Врач объяснила патологии легких у перенесших коронавирус без симптомов Путин на видео сделал тревожные заявления по коронавирусу: “Задействуем военных” На Вербное воскресенье в Дивеево собрались толпы народу Москвичи наплевательски отностятся к карантину: кадры рейда полиции Показать еще «Людям есть нечего»: Бузову разнесли за купание в ванной с макаронами Павел Быстров Как ездить на дачу и обратно, объяснили Собянин и Воробьев MK.RU Катя Гордон объяснила действия Прилучного, избившего Муцениеце: “Можно простить” Екатерина Скрижалина Врачи рассказали, какой кашель указывает на рак легких MK.RU Полицейский рассказал, как доказывают нарушение самоизоляции: “Прикладываем фото хлеба” Лев Сперанский, Лина Панченко Новый глава Росздравнадзора Алла Самойлова отличилась жесткостью Екатерина Пичугина Эксперт назвал дату пика пандемии коронавируса в России MK.RU Россиянам ограничат вход в магазины Артем Кошеленко Раскрыт диагноз Надежды Бабкиной Артем Кошеленко “Люди пойдут грабить”: россияне обратились к Путину Артем Кошеленко Чемпионка России по плаванию Верещагина умерла на 33-м году жизни Евгения Горлова Надежда Бабкина в коме Артур Гаспарян Возле петербургского онкоцентра выросла огромная очередь Никита Кротов Директор НИИ Склифосовского рассказал о пике заболевания COVID-19 в Москве Степунин Кирилл Экс-депутат Госдумы назвал мародерством просьбы россиян помочь им в кризис Павел Быстров Бузова показала округлившийся живот: «Я беременна» Юлия Соболева Ученые открыли новое опасное свойство коронавируса Кирилл Русаков Застрявших на Фиджи российских пенсионеров кинули на огромные деньги Ирина Боброва Зараженный COVID-19 Лещенко обратился к россиянам Артем Кошеленко Путин вышел на связь с правительством в плохом настроении Елена Егорова Выплаты пенсий и пособий оказались под угрозой Людмила Александрова Исследование медицинских масок перевернуло представление о безопасности Юлия Калинина Российские военврачи раскрыли первые результаты работы в Италии Максим Кисляков Назван самый явный признак заражения COVID-19 Артем Кожедубов Показать еще Казахстан Флешмоб «Изоизоляция» – каждый уединяется, как может Тверь Губернатор Тверской области обращается к жителям: онлайн-трансляция Крым Нарушителям карантина грозит штраф 2 млн или 5 лет лишения свободы Санкт-Петербург Определены выплаты жителям Петербурга в режиме повышенной готовности Санкт-Петербург Переболевшие коронавирусом могут до пяти недель заражать окружающих Улан-Удэ «Карты правду говорят»: жители Батарейки в Улан-Удэ перестали выходить в общий двор Источник: https://www.mk.ru/social/health/2016/06/14/vysokiy-kholesterin-mozhet-peredavatsya-po-nasledstvu.html
  12. Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК
  13. Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия
  14. Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии
  15. Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК В России планируется создание сети липидных центров 14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18759 Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны. Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона. При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов. Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник. «Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, – говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза». И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов. Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС. Екатерина Пичугина Тэги: Смерть, Дети , Общество    Места: Россия    Мать троих детей из Крыма признали самой красивой женщиной в Европе В метро Москвы образовались гигантские очереди: нервные кадры Особенный день рождения Аллы Пугачевой: кадры праздничной самоизоляции Симпатичные девушки в масках: кадры с улиц Москвы Московские бомжи толпой пришли на раздачу еды: грустная картина Агата Муцениеце пожаловалась на избиение Павлом Прилучным: фотоскандал Игорю Акинфееву 34: вспоминаем вратарей, чью карьеру в ЦСКА он погубил Стас Михайлов изменился после лечения от коронавируса: фотометаморфозы Вынос мусора при коронавирусе превратили в красочное действо Показать еще Появилось видео очереди скорых у общежития мигрантов в Москве Работник гипермаркета с коронавирусом описал симптомы: “Болела голова” Ужасающая очередь в метро из-за пропускного режима попала на видео Усталый Путин на видео сравнил коронавирус с печенегами В Химках сняли гигантскую пробку из “скорых”: видео Врач объяснила патологии легких у перенесших коронавирус без симптомов Путин на видео сделал тревожные заявления по коронавирусу: “Задействуем военных” На Вербное воскресенье в Дивеево собрались толпы народу Москвичи наплевательски отностятся к карантину: кадры рейда полиции Показать еще «Людям есть нечего»: Бузову разнесли за купание в ванной с макаронами Павел Быстров Как ездить на дачу и обратно, объяснили Собянин и Воробьев MK.RU Катя Гордон объяснила действия Прилучного, избившего Муцениеце: “Можно простить” Екатерина Скрижалина Врачи рассказали, какой кашель указывает на рак легких MK.RU Полицейский рассказал, как доказывают нарушение самоизоляции: “Прикладываем фото хлеба” Лев Сперанский, Лина Панченко Новый глава Росздравнадзора Алла Самойлова отличилась жесткостью Екатерина Пичугина Эксперт назвал дату пика пандемии коронавируса в России MK.RU Россиянам ограничат вход в магазины Артем Кошеленко Раскрыт диагноз Надежды Бабкиной Артем Кошеленко “Люди пойдут грабить”: россияне обратились к Путину Артем Кошеленко Чемпионка России по плаванию Верещагина умерла на 33-м году жизни Евгения Горлова Надежда Бабкина в коме Артур Гаспарян Возле петербургского онкоцентра выросла огромная очередь Никита Кротов Директор НИИ Склифосовского рассказал о пике заболевания COVID-19 в Москве Степунин Кирилл Экс-депутат Госдумы назвал мародерством просьбы россиян помочь им в кризис Павел Быстров Бузова показала округлившийся живот: «Я беременна» Юлия Соболева Ученые открыли новое опасное свойство коронавируса Кирилл Русаков Застрявших на Фиджи российских пенсионеров кинули на огромные деньги Ирина Боброва Зараженный COVID-19 Лещенко обратился к россиянам Артем Кошеленко Путин вышел на связь с правительством в плохом настроении Елена Егорова Выплаты пенсий и пособий оказались под угрозой Людмила Александрова Исследование медицинских масок перевернуло представление о безопасности Юлия Калинина Российские военврачи раскрыли первые результаты работы в Италии Максим Кисляков Назван самый явный признак заражения COVID-19 Артем Кожедубов Показать еще Казахстан Флешмоб «Изоизоляция» – каждый уединяется, как может Тверь Губернатор Тверской области обращается к жителям: онлайн-трансляция Крым Нарушителям карантина грозит штраф 2 млн или 5 лет лишения свободы Санкт-Петербург Определены выплаты жителям Петербурга в режиме повышенной готовности Санкт-Петербург Переболевшие коронавирусом могут до пяти недель заражать окружающих Улан-Удэ «Карты правду говорят»: жители Батарейки в Улан-Удэ перестали выходить в общий двор Источник: https://www.mk.ru/social/health/2016/06/14/vysokiy-kholesterin-mozhet-peredavatsya-po-nasledstvu.html
  16. Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия
  17. Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии
  18. Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия 200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру. Что же это за недуг? В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества. Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга. Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность. В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет. Симптомы Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие: Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями. Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков. Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета). При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены. Виды анализов Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже. Психологический анамнез Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление. Лабораторный анализ на холестерин Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов. Липидограмма – основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии. Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения. Последствия Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания: Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как: инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови); нарушение сердечного ритма; пороки сердца (структурные нарушения сердца); сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем); атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга); атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия; атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника; атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте. Осложнения Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов. Лечение Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%. Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач. Профилактика Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие. Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия». Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови. В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи. Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия? Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта. Образование холестериновых бляшек. Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда. Причины появления Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека: радиация; употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания; сопутствующие генетические болезни. Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени. Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год. Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии. Симптомы и признаки Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом: на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи); стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка); гипертония; ранние инфаркты и инсульты; Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым); последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки. По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов. Диагностика Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства). Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение. Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония. Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии. Принципы питания и диета Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными. Полезные и вредные жиры. Требуется отказаться от: жирного мяса, сала, колбасы; жирных молочных продуктов; любых жареных блюд, копченостей; майонеза, сметаны; субпродуктов; кофе, спиртных напитков; сладкого; курения. Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав: Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине. В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии. Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай. Образ жизни Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии. Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное. Медикаментозные препараты Среди медикаментов используются препараты следующих групп: секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»); фибраты («Фенофибрат», «Липанор»); статины («Аторвастатин», «Розувастатин»). Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью. Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина. К какому врачу обращаться? Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови. Заключение В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным. Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/ Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК В России планируется создание сети липидных центров 14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18759 Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны. Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона. При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов. Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник. «Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, – говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза». И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов. Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС. Екатерина Пичугина Тэги: Смерть, Дети , Общество    Места: Россия    Мать троих детей из Крыма признали самой красивой женщиной в Европе В метро Москвы образовались гигантские очереди: нервные кадры Особенный день рождения Аллы Пугачевой: кадры праздничной самоизоляции Симпатичные девушки в масках: кадры с улиц Москвы Московские бомжи толпой пришли на раздачу еды: грустная картина Агата Муцениеце пожаловалась на избиение Павлом Прилучным: фотоскандал Игорю Акинфееву 34: вспоминаем вратарей, чью карьеру в ЦСКА он погубил Стас Михайлов изменился после лечения от коронавируса: фотометаморфозы Вынос мусора при коронавирусе превратили в красочное действо Показать еще Появилось видео очереди скорых у общежития мигрантов в Москве Работник гипермаркета с коронавирусом описал симптомы: “Болела голова” Ужасающая очередь в метро из-за пропускного режима попала на видео Усталый Путин на видео сравнил коронавирус с печенегами В Химках сняли гигантскую пробку из “скорых”: видео Врач объяснила патологии легких у перенесших коронавирус без симптомов Путин на видео сделал тревожные заявления по коронавирусу: “Задействуем военных” На Вербное воскресенье в Дивеево собрались толпы народу Москвичи наплевательски отностятся к карантину: кадры рейда полиции Показать еще «Людям есть нечего»: Бузову разнесли за купание в ванной с макаронами Павел Быстров Как ездить на дачу и обратно, объяснили Собянин и Воробьев MK.RU Катя Гордон объяснила действия Прилучного, избившего Муцениеце: “Можно простить” Екатерина Скрижалина Врачи рассказали, какой кашель указывает на рак легких MK.RU Полицейский рассказал, как доказывают нарушение самоизоляции: “Прикладываем фото хлеба” Лев Сперанский, Лина Панченко Новый глава Росздравнадзора Алла Самойлова отличилась жесткостью Екатерина Пичугина Эксперт назвал дату пика пандемии коронавируса в России MK.RU Россиянам ограничат вход в магазины Артем Кошеленко Раскрыт диагноз Надежды Бабкиной Артем Кошеленко “Люди пойдут грабить”: россияне обратились к Путину Артем Кошеленко Чемпионка России по плаванию Верещагина умерла на 33-м году жизни Евгения Горлова Надежда Бабкина в коме Артур Гаспарян Возле петербургского онкоцентра выросла огромная очередь Никита Кротов Директор НИИ Склифосовского рассказал о пике заболевания COVID-19 в Москве Степунин Кирилл Экс-депутат Госдумы назвал мародерством просьбы россиян помочь им в кризис Павел Быстров Бузова показала округлившийся живот: «Я беременна» Юлия Соболева Ученые открыли новое опасное свойство коронавируса Кирилл Русаков Застрявших на Фиджи российских пенсионеров кинули на огромные деньги Ирина Боброва Зараженный COVID-19 Лещенко обратился к россиянам Артем Кошеленко Путин вышел на связь с правительством в плохом настроении Елена Егорова Выплаты пенсий и пособий оказались под угрозой Людмила Александрова Исследование медицинских масок перевернуло представление о безопасности Юлия Калинина Российские военврачи раскрыли первые результаты работы в Италии Максим Кисляков Назван самый явный признак заражения COVID-19 Артем Кожедубов Показать еще Казахстан Флешмоб «Изоизоляция» – каждый уединяется, как может Тверь Губернатор Тверской области обращается к жителям: онлайн-трансляция Крым Нарушителям карантина грозит штраф 2 млн или 5 лет лишения свободы Санкт-Петербург Определены выплаты жителям Петербурга в режиме повышенной готовности Санкт-Петербург Переболевшие коронавирусом могут до пяти недель заражать окружающих Улан-Удэ «Карты правду говорят»: жители Батарейки в Улан-Удэ перестали выходить в общий двор Источник: https://www.mk.ru/social/health/2016/06/14/vysokiy-kholesterin-mozhet-peredavatsya-po-nasledstvu.html
  19. Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК
  20. Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия
  21. Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии
  22. Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680 Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК В России планируется создание сети липидных центров 14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18759 Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны. Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона. При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов. Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник. «Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, – говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза». И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов. Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС. Екатерина Пичугина Тэги: Смерть, Дети , Общество    Места: Россия    Мать троих детей из Крыма признали самой красивой женщиной в Европе В метро Москвы образовались гигантские очереди: нервные кадры Особенный день рождения Аллы Пугачевой: кадры праздничной самоизоляции Симпатичные девушки в масках: кадры с улиц Москвы Московские бомжи толпой пришли на раздачу еды: грустная картина Агата Муцениеце пожаловалась на избиение Павлом Прилучным: фотоскандал Игорю Акинфееву 34: вспоминаем вратарей, чью карьеру в ЦСКА он погубил Стас Михайлов изменился после лечения от коронавируса: фотометаморфозы Вынос мусора при коронавирусе превратили в красочное действо Показать еще Появилось видео очереди скорых у общежития мигрантов в Москве Работник гипермаркета с коронавирусом описал симптомы: “Болела голова” Ужасающая очередь в метро из-за пропускного режима попала на видео Усталый Путин на видео сравнил коронавирус с печенегами В Химках сняли гигантскую пробку из “скорых”: видео Врач объяснила патологии легких у перенесших коронавирус без симптомов Путин на видео сделал тревожные заявления по коронавирусу: “Задействуем военных” На Вербное воскресенье в Дивеево собрались толпы народу Москвичи наплевательски отностятся к карантину: кадры рейда полиции Показать еще «Людям есть нечего»: Бузову разнесли за купание в ванной с макаронами Павел Быстров Как ездить на дачу и обратно, объяснили Собянин и Воробьев MK.RU Катя Гордон объяснила действия Прилучного, избившего Муцениеце: “Можно простить” Екатерина Скрижалина Врачи рассказали, какой кашель указывает на рак легких MK.RU Полицейский рассказал, как доказывают нарушение самоизоляции: “Прикладываем фото хлеба” Лев Сперанский, Лина Панченко Новый глава Росздравнадзора Алла Самойлова отличилась жесткостью Екатерина Пичугина Эксперт назвал дату пика пандемии коронавируса в России MK.RU Россиянам ограничат вход в магазины Артем Кошеленко Раскрыт диагноз Надежды Бабкиной Артем Кошеленко “Люди пойдут грабить”: россияне обратились к Путину Артем Кошеленко Чемпионка России по плаванию Верещагина умерла на 33-м году жизни Евгения Горлова Надежда Бабкина в коме Артур Гаспарян Возле петербургского онкоцентра выросла огромная очередь Никита Кротов Директор НИИ Склифосовского рассказал о пике заболевания COVID-19 в Москве Степунин Кирилл Экс-депутат Госдумы назвал мародерством просьбы россиян помочь им в кризис Павел Быстров Бузова показала округлившийся живот: «Я беременна» Юлия Соболева Ученые открыли новое опасное свойство коронавируса Кирилл Русаков Застрявших на Фиджи российских пенсионеров кинули на огромные деньги Ирина Боброва Зараженный COVID-19 Лещенко обратился к россиянам Артем Кошеленко Путин вышел на связь с правительством в плохом настроении Елена Егорова Выплаты пенсий и пособий оказались под угрозой Людмила Александрова Исследование медицинских масок перевернуло представление о безопасности Юлия Калинина Российские военврачи раскрыли первые результаты работы в Италии Максим Кисляков Назван самый явный признак заражения COVID-19 Артем Кожедубов Показать еще Казахстан Флешмоб «Изоизоляция» – каждый уединяется, как может Тверь Губернатор Тверской области обращается к жителям: онлайн-трансляция Крым Нарушителям карантина грозит штраф 2 млн или 5 лет лишения свободы Санкт-Петербург Определены выплаты жителям Петербурга в режиме повышенной готовности Санкт-Петербург Переболевшие коронавирусом могут до пяти недель заражать окружающих Улан-Удэ «Карты правду говорят»: жители Батарейки в Улан-Удэ перестали выходить в общий двор Источник: https://www.mk.ru/social/health/2016/06/14/vysokiy-kholesterin-mozhet-peredavatsya-po-nasledstvu.html
  23. Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК

Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.

Что же это за недуг?

В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества.

Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга.

Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей.

По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта.

В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность.

В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е.

У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л).

Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет.

Симптомы

Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие:

  • Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями.
  • Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков.
  • Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета).

При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены.

Виды анализов

Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже.

Психологический анамнез

  1. Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.
  2. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов.
  3. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление.

Лабораторный анализ на холестерин

  1. Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса.
  2. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов.
  3. Липидограмма – основной метод диагностики.

    Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий.

  4. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы.
  5. Генетический.

    Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии.

Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия

Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений.

К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт.

Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире.

Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения.

Последствия

Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений.

Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения.

В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания:

  1. Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана.
  2. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как:
  • инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови);
  • нарушение сердечного ритма;
  • пороки сердца (структурные нарушения сердца);
  • сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем);
  • атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга);
  • атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия;
  • атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника;
  • атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте.

Осложнения

Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве.

Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов).

Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов.

Лечение

Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты.

Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки.

Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм.

Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют).

В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта.

Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено.

Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач.

Профилактика

Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие.

Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Повышенный холестерин наследственный

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

  1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
  2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
  3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
  4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
  5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680

Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК

Повышенный холестерин наследственный

Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.

Что же это за недуг?

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Повышенный холестерин наследственный

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.

Что же это за недуг?

В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества.

Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга.

Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей.

По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта.

В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность.

В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е.

У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л).

Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет.

Симптомы

Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие:

  • Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями.
  • Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков.
  • Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета).

При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены.

Виды анализов

Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже.

Психологический анамнез

  1. Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.
  2. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов.
  3. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление.

Лабораторный анализ на холестерин

  1. Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса.
  2. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов.
  3. Липидограмма – основной метод диагностики.

    Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий.

  4. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы.
  5. Генетический.

    Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии.

Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия

Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений.

К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт.

Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире.

Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения.

Последствия

Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений.

Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения.

В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания:

  1. Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана.
  2. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как:
  • инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови);
  • нарушение сердечного ритма;
  • пороки сердца (структурные нарушения сердца);
  • сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем);
  • атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга);
  • атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия;
  • атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника;
  • атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте.

Осложнения

Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве.

Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов).

Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов.

Лечение

Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты.

Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки.

Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм.

Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют).

В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта.

Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено.

Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач.

Профилактика

Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие.

Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Повышенный холестерин наследственный

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

  1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
  2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
  3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
  4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
  5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680

Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.

Что же это за недуг?

В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества.

Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга.

Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей.

По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта.

В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность.

В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е.

У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л).

Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет.

Симптомы

Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие:

  • Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями.
  • Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков.
  • Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета).

При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены.

Виды анализов

Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже.

Психологический анамнез

  1. Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.
  2. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов.
  3. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление.

Лабораторный анализ на холестерин

  1. Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса.
  2. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов.
  3. Липидограмма – основной метод диагностики.

    Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий.

  4. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы.
  5. Генетический.

    Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии.

Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия

Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений.

К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт.

Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире.

Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения.

Последствия

Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений.

Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения.

В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания:

  1. Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана.
  2. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как:
  • инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови);
  • нарушение сердечного ритма;
  • пороки сердца (структурные нарушения сердца);
  • сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем);
  • атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга);
  • атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия;
  • атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника;
  • атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте.

Осложнения

Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве.

Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов).

Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов.

Лечение

Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты.

Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки.

Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм.

Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют).

В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта.

Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено.

Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач.

Профилактика

Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие.

Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Повышенный холестерин наследственный

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

  1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
  2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
  3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
  4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
  5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680

Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.

Что же это за недуг?

В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества.

Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга.

Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей.

По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта.

В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность.

В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е.

У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л).

Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет.

Симптомы

Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие:

  • Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями.
  • Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков.
  • Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета).

При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены.

Виды анализов

Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже.

Психологический анамнез

  1. Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.
  2. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов.
  3. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление.

Лабораторный анализ на холестерин

  1. Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса.
  2. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов.
  3. Липидограмма – основной метод диагностики.

    Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий.

  4. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы.
  5. Генетический.

    Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии.

Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия

Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений.

К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт.

Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире.

Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения.

Последствия

Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений.

Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения.

В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания:

  1. Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана.
  2. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как:
  • инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови);
  • нарушение сердечного ритма;
  • пороки сердца (структурные нарушения сердца);
  • сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем);
  • атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга);
  • атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия;
  • атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника;
  • атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте.

Осложнения

Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве.

Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов).

Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов.

Лечение

Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты.

Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки.

Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм.

Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют).

В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта.

Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено.

Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач.

Профилактика

Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие.

Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Повышенный холестерин наследственный

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

  1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
  2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
  3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
  4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
  5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680

Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

Гиперхолестеринемия – это… Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.

Что же это за недуг?

В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия – это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, – жироподобного вещества.

Холестерин – это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга.

Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей.

По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта.

В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность.

В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е.

У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л).

Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет.

Симптомы

Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие:

  • Ксантомы – узелки достаточной плотности над сухожилиями.
  • Ксантелазмы – появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков.
  • Липоидная дуга роговицы глаз – ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета).

При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены.

Виды анализов

Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов – психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже.

Психологический анамнез

  1. Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.
  2. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов.
  3. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление.

Лабораторный анализ на холестерин

  1. Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса.
  2. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов.
  3. Липидограмма – основной метод диагностики.

    Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов – которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий.

  4. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы.
  5. Генетический.

    Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии.

Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия

Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений.

К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт.

Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире.

Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения.

Последствия

Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений.

Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) – уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения.

В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания:

  1. Атеросклероз аорты – приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана.
  2. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как:
  • инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови);
  • нарушение сердечного ритма;
  • пороки сердца (структурные нарушения сердца);
  • сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем);
  • атеросклероз сосудов в мозге – ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга);
  • атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия;
  • атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника;
  • атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте.

Осложнения

Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве.

Острые осложнения – это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов).

Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов.

Лечение

Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» – лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты.

Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки.

Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм.

Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют).

В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта.

Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия – это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено.

Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач.

Профилактика

Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска – контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие.

Источник: https://FB.ru/article/143696/giperholesterinemiya---eto-povyishennyiy-uroven-holesterina-nasledstvennaya-giperholesterinemiya

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Повышенный холестерин наследственный

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

  1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
  2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
  3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
  4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
  5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

Источник: https://ru.oldmedic.com/high-cholesterol-is-it-hereditary-5680

Высокий холестерин может передаваться по наследству – МК

Повышенный холестерин наследственный
Повышенный холестерин наследственный

В России планируется создание сети липидных центров

14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18759

Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни.

Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи.

Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны.

Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме.

В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте.

У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз.

К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона.

При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии.

«К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет.

Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов.

Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина.

Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров.

Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи.

Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник.

«Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, – говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные.

В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови).

Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей.

И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза».

И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов.

Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС.

Екатерина Пичугина
Тэги: Смерть, Дети , Общество    Места: Россия   
Мать троих детей из Крыма признали самой красивой женщиной в Европе В метро Москвы образовались гигантские очереди: нервные кадры Особенный день рождения Аллы Пугачевой: кадры праздничной самоизоляции Симпатичные девушки в масках: кадры с улиц Москвы Московские бомжи толпой пришли на раздачу еды: грустная картина Агата Муцениеце пожаловалась на избиение Павлом Прилучным: фотоскандал Игорю Акинфееву 34: вспоминаем вратарей, чью карьеру в ЦСКА он погубил Стас Михайлов изменился после лечения от коронавируса: фотометаморфозы Вынос мусора при коронавирусе превратили в красочное действо Показать еще
Появилось видео очереди скорых у общежития мигрантов в Москве Работник гипермаркета с коронавирусом описал симптомы: “Болела голова” Ужасающая очередь в метро из-за пропускного режима попала на видео Усталый Путин на видео сравнил коронавирус с печенегами В Химках сняли гигантскую пробку из “скорых”: видео Врач объяснила патологии легких у перенесших коронавирус без симптомов Путин на видео сделал тревожные заявления по коронавирусу: “Задействуем военных” На Вербное воскресенье в Дивеево собрались толпы народу Москвичи наплевательски отностятся к карантину: кадры рейда полиции Показать еще «Людям есть нечего»: Бузову разнесли за купание в ванной с макаронами Павел Быстров Как ездить на дачу и обратно, объяснили Собянин и Воробьев MK.RU Катя Гордон объяснила действия Прилучного, избившего Муцениеце: “Можно простить” Екатерина Скрижалина Врачи рассказали, какой кашель указывает на рак легких MK.RU Полицейский рассказал, как доказывают нарушение самоизоляции: “Прикладываем фото хлеба” Лев Сперанский, Лина Панченко Новый глава Росздравнадзора Алла Самойлова отличилась жесткостью Екатерина Пичугина Эксперт назвал дату пика пандемии коронавируса в России MK.RU Россиянам ограничат вход в магазины Артем Кошеленко Раскрыт диагноз Надежды Бабкиной Артем Кошеленко “Люди пойдут грабить”: россияне обратились к Путину Артем Кошеленко Чемпионка России по плаванию Верещагина умерла на 33-м году жизни Евгения Горлова Надежда Бабкина в коме Артур Гаспарян Возле петербургского онкоцентра выросла огромная очередь Никита Кротов Директор НИИ Склифосовского рассказал о пике заболевания COVID-19 в Москве Степунин Кирилл Экс-депутат Госдумы назвал мародерством просьбы россиян помочь им в кризис Павел Быстров Бузова показала округлившийся живот: «Я беременна» Юлия Соболева Ученые открыли новое опасное свойство коронавируса Кирилл Русаков Застрявших на Фиджи российских пенсионеров кинули на огромные деньги Ирина Боброва Зараженный COVID-19 Лещенко обратился к россиянам Артем Кошеленко Путин вышел на связь с правительством в плохом настроении Елена Егорова Выплаты пенсий и пособий оказались под угрозой Людмила Александрова Исследование медицинских масок перевернуло представление о безопасности Юлия Калинина Российские военврачи раскрыли первые результаты работы в Италии Максим Кисляков Назван самый явный признак заражения COVID-19 Артем Кожедубов Показать еще Казахстан Флешмоб «Изоизоляция» – каждый уединяется, как может Тверь Губернатор Тверской области обращается к жителям: онлайн-трансляция Крым Нарушителям карантина грозит штраф 2 млн или 5 лет лишения свободы Санкт-Петербург Определены выплаты жителям Петербурга в режиме повышенной готовности Санкт-Петербург Переболевшие коронавирусом могут до пяти недель заражать окружающих Улан-Удэ «Карты правду говорят»: жители Батарейки в Улан-Удэ перестали выходить в общий двор

Источник: https://www.mk.ru/social/health/2016/06/14/vysokiy-kholesterin-mozhet-peredavatsya-po-nasledstvu.html

МедСекурс
Добавить комментарий