Полиморфизм генов это

Для мутантов:) Расшифровка значения полиморфизма генов – полиморфизм гена асе

Полиморфизм генов это

Сама долго рылась – искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов

Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности

Комплекс исследования – Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на:

  • полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина)
  • полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)
  • полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR)
  • полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1)
  • полиморфизм VaI34Leu гена фактора XIII свертываемости крови (F13)
  • полиморфизм D/I гена ангиотензинпревращающего фермента ( АСЕ)
  • полиморфизм А1/А2 гена CYP17 **


Привычное невынашивание беременности тесно связано с генетическими нарушениями. Риск невынашивания складывается из нескольких составляющих:

  • Нарушение тромбообразования.
  • Нарушение тромболизиса.
  • Нарушении синтеза половых гормонов.

При повышенной склонности к тромбообразованию, нарушается система гемостаза. Генетические нарушения у женщин с наследственной тромбофилией проявляются при беременности. Предрасположенность к тромбофилии является причиной привычного невынашивания, задержки развития плода, гестозов, нарушения развития плаценты.

Генетические факторы риска

Замедление процессов фибринолиза при мутации генов PAI -1 является причиной нарушения процесса имплантации плода.

Мутация 6754/5G приводит к повышению фибрина в сосудах матки, снижению плацентарного кровообращения, что в свою очередь является причиной задержки развития плода.

Полиморфизм гена MTHFR, который является ферментом метаболизма продукта гомоцистеина. В норме это вещество не накапливается, при генетическом нарушении оно поражает сосуды и способствует образованию тромбов.

Полиморфизм гена F5 который отвечает за антикоагуляционные реакции, приводит к осложнениям беременности, невынашиванию, отставанию развития плода, поздним выкидышам, образованию тромбов в плаценте.

Мутация гена F2, который отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.


Ген F 13
отвечает за образование фибриназы. При мутации этого гена повышается активность фибриназы при нормальном ее количестве.

При полиморфизме гена АСЕ,
отвечающего за повышение артериального давления, приводит к развитию одного из самых опасных осложнений беременности – эклампсии.

Изменения гена CYP17, отвечающего за образование стероидных гормонов, при генотипе А2/А2 и А1/А2 значительно увеличивает риск невынашивания.

Полиморфизм гена АСЕ

Ген АСЕ участвует в превращении неактивного ангиотензина в активный. Это вещество является одним из самых активных веществ, которые повышают артериальное давление. В связи с этим могут развиваться артериальные гипертензии, эндотелиальная дисфункция, тяжелое осложнение у беременных – эклампсия.

Полиморфизм коагуляционного фактора F5 (V)

Фактор играет важную роль в регуляции свертываемости крови – образование тромбина. Мутация G1691A (мутация Лейден) приводит к гиперкоагуляции и к риску развития образования тромбов в венозных сосудах, артериальным тромбоэмболиям. Полиморфизм гена повышает риск развития коронарного стеноза, инфаркта миокарда и инсульта.

Полиморфизм коагуляционного фактора F2 (20210 G)

Коагуляционный фактор F2 (протромбин) участвует в процессах свертываемости крови (образованию кровяных сгустков). Полиморфизм 20210 G приводит к увеличению протромбина в два раза. Повышается риск возникновения тромбофилии, сердечно-сосудистым заболеваниям.

Полиморфизм гена MTHFR (С677Т)

Факторотвечает за синтез фолиевой кислоты, а также является ферментом метаболизма гомоцистеина, который токсически действует на сосуды. Накопление гомоцистеина приводит к коронарному атеросклерозу. Мутация гена приводит к ишемическим заболеваниям сердца, инфаркту миокарда, атеросклерозу, осложнениям беременности, дефектам развития плода.

Полиморфизм коагуляционного фактора F7 (Arg353Gln)

Фактор активирует систему свертывания крови образованию кровяного сгустка. Высокий уровень F7 повышает риск стеноза коронарных сосудов и инфаркта миокарда.

Полиморфизм тромбоцитарного рецептора фибриногена

Фактор обеспечивает быстрое склеивание тромбоцитов и купирование поврежденного эпителия. Мутация гена приводит к повышенной агрегации тромбоцитов и образованию тромбов, что приводит к сердечно-сосудистым заболеваниям. Терапия аспирином у пациентов с мутацией данного фактора не эффективна.

Полиморфизм A фибриногена (455 G)

Фибриноген при повреждении сосудов переходит в фибрин и образует кровяные сгустки. Мутация может привести к повышенной выработке фибриногена в крови и создает высокий риск образования тромбов. Это приводит к повышенному давлению крови, инсультам и тромбоэмболическим заболеваниям. Риск инсультов при этом может увеличиться в 4 раза.Источник тут

Е

сли забить в поисковик на этом сайте “полиморфизм”, то там выскакивает много ссылок про еще разные гены, если кому-то этих не хватит))) вкратце и по-русски.

Источник: https://www.BabyBlog.ru/community/post/conception/3074125

Полиморфизм – что это? Генетический полиморфизм

Полиморфизм генов это

Генетический полиморфизм – это состояние, при котором наблюдается длительное разнообразие генов, но при этом частота наиболее редко встречающегося гена в популяции больше одного процента.

Поддержание его происходит за счет постоянной мутации генов, а также их постоянной рекомбинации.

Согласно исследованиям, которые провели ученые, генетический полиморфизм получил широкое распространение, ведь комбинаций гена может быть несколько миллионов.

Большой запас

От большого запаса полиморфизма зависит лучшая адаптация популяции к новой среде обитания, и в таком случае эволюция происходит намного быстрее. Произвести оценку всего количества полиморфных аллелей, используя традиционные генетические методы, нет практической возможности.

Связано это с тем, что наличие определенного гена в генотипе осуществляется за счет скрещивания особей, которые имеют различные фенотипические особенности, определяемые геном.

Если знать, какую часть в определенной популяции составляют особи, имеющие различный фенотип, то становится возможным установить количество аллелей, от которых зависит формирование того или иного признака.

Как все начиналось?

Генетика стала бурно развиваться в 60-е годы прошлого столетия, именно тогда стал применяться электрофорез белков или ферментов в геле, который позволил определить генетический полиморфизм.

Что это за метод? Именно при помощи него вызывается перемещение белков в электрическом поле, которое зависит от размера перемещаемого белка, его конфигурации, а также суммарного заряда в разных участках геля.

После этого, в зависимости от расположения и числа пятен, которые появились, проводится идентификация определившегося вещества. Чтобы оценить полиморфизм белка в популяции, стоит исследовать приблизительно 20 или большее количество локусов.

Затем с использованием математического метода определяется количество аллельных генов, а также соотношение гомо- и гетерозигот. По данным исследований, одни гены могут быть мономорфными, а другие – необычайно полиморфными.

Понятие полиморфизма чрезвычайно широкое, оно включает в себя переходный и сбалансированный вариант. Зависит это от селективной ценности гена и естественного отбора, который давит на популяцию. Помимо этого, он может быть генным и хромосомным.

Генный и хромосомный полиморфизм

Генный полиморфизм представлен в организме аллелями в количестве более одного, ярким примером этого может стать кровь. Хромосомный представляет собой различия в пределах хромосом, который происходит за счет аберраций. При этом в гетерохроматиновых участках есть различия. В случае отсутствия патологии, которая приведет к нарушению или гибели, такие мутации носят нейтральный характер.

Переходный полиморфизм

Переходный полиморфизм возникает в том случае, когда в популяции происходит замещение аллеля, который когда-то был обычным, другим, который обеспечивает своего носителя большей приспосабливаемостью (это также называется множественным аллелизмом).

При данной разновидности есть направленный сдвиг в процентном содержании генотипов, за счет него происходит эволюция, и осуществляется ее динамика. Явление индустриального механизма может стать хорошим примером, который охарактеризует переходный полиморфизм.

Что это такое, показывает простая бабочка, которая с развитием промышленности сменила белый цвет своих крыльев на темный. Данное явление начали наблюдать в Англии, где более чем 80 видов бабочек березовых пядениц из бледно-кремовых цветов стали темными, что впервые подметили после 1848 года в Манчестере в связи с бурным развитием промышленности.

Уже в 1895 году более 95% пядениц приобрели темную окраску крыльев. Связаны такие перемены с тем, что стволы деревьев стали более закопченными, и светлые бабочки стали легкой добычей дроздов и малиновок. Перемены произошли за счет мутантных меланистических аллелей.

Определение “полиморфизм сбалансированный” характеризует отсутствие сдвига любых числовых соотношений различных форм генотипов в популяции, которая находится в стабильных условиях среды обитания.

Это означает, что из поколения в поколение соотношение остается одним и тем же, но может незначительно колебаться в пределах той или иной величины, которая является постоянной.

В сравнении с переходным, сбалансированный полиморфизм – что это? Он в первую очередь является статикой эволюционного процесса. И. И. Шмальгаузен в 1940 году дал ему также название равновесного гетероморфизма.

Пример сбалансированного полиморфизма

Наглядным примером сбалансированного полиморфизма может стать наличие двух полов у многих моногамных животных. Связано это с тем, что у них есть равноценные селективные преимущества. Соотношение их в пределах одной популяции всегда равное.

При наличии в популяции полигамии селективное соотношение представителей обоих полов может быть нарушено, в таком случае представители одного пола могут либо полностью уничтожиться, либо устраняются от размножения в большей степени, чем представители противоположного пола.

Другим примером может стать групповая принадлежность крови по системе АВ0. В этом случае частота различных генотипов в различных популяциях может быть различной, но наравне с этим из поколения в поколение она не меняет своего постоянства. Проще говоря, ни один генотип не имеет селективного преимущества перед другим.

По данным статистики, мужчины, имеющие первую группу крови, имеют большую ожидаемую продолжительности жизни, чем остальные представители сильного пола с другими группами крови.

Наравне с этим, риск развития язвенной болезни 12-перстной кишки при наличии первой группы выше, но она может перфорироваться, и это станет причиной смерти в случае позднего оказания помощи.

Генетическое равновесие

Данное хрупкое состояние может нарушаться в популяции как следствие возникающих спонтанно мутаций, они при этом должны быть с определенной частой и в каждом поколении.

Исследования показали, что полиморфизмы генов системы гемостаза, расшифровка которых дает понять, эволюционный процесс способствует данным изменениям или, наоборот, противодействует, крайне важны.

Если проследить ход мутантного процесса в той или иной популяции, то можно также судить о ее ценности для адаптации. Она может быть равна единице, если в процессе отбора мутация не исключается, и препятствий к ее распространению нет.

Большинство случаев показывают, что ценность таких генов менее единицы, а в случае неспособности таких мутантов к размножению и вовсе все сводится к 0.

Мутации такого рода отметаются в процессе естественного отбора, но это не исключает неоднократное изменение одного и того же гена, что компенсирует элиминацию, которая осуществляется отбором.

Тогда достигается равновесие, мутировавшие гены могут появляться или, наоборот, исчезать. Это приводит к сбалансированности процесса.

Пример, который может ярко охарактеризовать происходящее, – серповидноклеточная анемия. В данном случае доминантный мутировавший ген в гомозиготном состоянии способствует ранней гибели организма. Гетерозиготные организмы выживают, но они более восприимчивы к заболеванию малярией.

Сбалансированный полиморфизм гена серповидноклеточной анемии можно проследить в местах распространения данного тропического заболевания. В такой популяции гомозиготы (особи с одинаковыми генами) элиминируются, наравне с этим действует отбор в пользу гетерозигот (особей с разными генами).

За счет происходящего разновекторного отбора в генофонде популяции происходит поддержание в каждом поколении генотипов, которые обеспечивают лучшую приспосабливаемость организма к условиям среды обитания.

Наравне с наличием гена серповидноклеточной анемии в популяции человека есть и другие разновидности генов, характеризующие полиморфизм. Что это дает? Ответом на этот вопрос станет такое явление, как гетерозис.

Гетерозиготные мутации и полиморфизм

Гетерозиготный полиморфизм предусматривает отсутствие фенотипических изменений при наличии рецессивных мутаций, даже если они несут вред. Но наравне с этим они могут накапливаться в популяции до высокого уровня, который может превышать вредные доминантные мутации.

Эволюционный процесс является непрерывным, и обязательным его условием есть полиморфизм. Что это – показывает постоянная приспосабливаемость той или иной популяции к среде своего обитания.

Разнополые организмы, которые обитают в пределах одной группы, могут быть в гетерозиготном состоянии и передаваться из поколения в поколение на протяжении многих лет.

Наравне с этим фенотипического проявления их может и не быть – за счет огромного запаса генетической изменчивости.

Ген фибриногена

В большинстве случаев исследователями рассматривается полиморфизм гена фибриногена как предшествующее состояние для развития ишемического инсульта. Но в данный момент на первый план выходит проблема, при которой генетические и приобретенные факторы способны оказывать свое влияние на развитие данного заболевания.

Данная разновидность инсульта развивается за счет тромбоза артерий головного мозга, а, изучая полиморфизм гена фибриногена, можно понять многие процессы, влияя на которые, недуг можно предупредить. Связи генетических изменений и биохимических показателей крови в данный момент учеными недостаточно изучены.

Дальнейшие исследования позволят влиять на ход заболевания, изменять его течение или просто предупреждать его на ранней стадии развития.

Источник: https://FB.ru/article/142852/polimorfizm---chto-eto-geneticheskiy-polimorfizm

Генетика и полиморфизмы

Полиморфизм генов это
15/08/2019 ONLINE KITCHEN

 В этой статье мы раскроем самые важные факты о генетике, которые вам следует знать, чтобы двигаться в правильном направлении на пути к здоровью и молодости своей семьи.

Из чего складывается здоровье организма?

20 % гены – совокупность данных нам при рождении генов, которые определяют базовые характеристики организма;

80 % эпигенетика – результат нашей жизнедеятельности и взаимодействия с окружающим миром, который оказывает существенное влияние на то, как будет развиваться наш организм с учетом набора генов. Мы можем существенно улучшить генетический фактор, если будем знать, что именно негативно влияет на нас (20 % окружающая среда, 10 % медицина и здравоохранение, 50 % наш образ жизни).

Не стоит пренебрегать генетической составляющей, если вы преследуете цель сохранить здоровье, молодость и красоту на долгие годы, быть и активным и продолжать радоваться жизни в преклонном возрасте.

Раньше, генетические тесты казались нам чем-то неправдоподобным, но сейчас лаборатории по генетическим исследованиям уже не редкость. Мы надеемся, что со временем цена на тесты станет более доступной, и каждый родитель будет иметь возможность сделать генетический тест ребенку сразу после рождения. За генетикой будущее.

Почему это важно? Что же определяют наши гены?

Гены определяют психические и физические особенности, способность к обучению, многие черты нашего характера и склонности, возможность проявления талантов, даже способность стать счастливым, а также предрасположенность к различным заболеваниям. Гены – носители наших возможностей, в том числе к изменению и совершенствованию.

Генетика (от греч. genesis– происхождение) – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методов управления.

Эпигенетика – это наука, которая изучает воздействие внешних факторов на активность наших генов.

Каждый человек уникален, и именно генетический тест позволит детально изучить свой организм, понять, как лучше питаться и чего избегать, к каким заболеваниям имеется предрасположенность. 

Генетические тесты позволяют выявить полиморфизмы в организме.

Полиморфизм – это изменения в генах, так называемые поломки или мутации. Сами по себе полиморфизмы не вызывают наследственного заболевания, но могут быть ассоциированы с мультифакторными заболеваниями.

Мы подготовили список наиболее часто встречающихся полиморфизмов, о которых вы должны знать:

Полиморфизм, связанный с нарушением фолатного цикла и метилирования (MTHFR)

Нарушение фолатного цикла – это сбой в синтезе важных аминокислот – гомоцистеина и метионина. Важным первичным звеном метаболизма клетки является метаболизм фолатов.

Его нарушение может привести к ухудшению состояния стенок сосудов, что может в свою очередь привести к тромбофелии.

Результаты этого теста позволят снизить факторы риска, связанные с недостатком витаминов В9 и В12, риском тромбофелии сосудов и плаценты, а также риском нарушения фолатного цикла.

Тест необходимо проводить в случаях:

  • Вы собираетесь стать родителями;
  • Были неудачные беременности или ЭКО;
  • Родственники страдают сердечнососудистыми заболеваниями;
  • В предыдущие беременности был гестоз или другие патологии;
  • Вы планирутете прием конрацептивов;
  • В анализах крови повышен гомоцистеин.

Стоимость теста от 3350 рублей.

Полиморфизм, связанный с усвоением витаминов группы B

Важную роль в обмене веществ в организме играют витамины, и в первую очередь витамины группы B.

Эти витамины являются водорастворимыми и участвуют в работе многих систем организма человека – в иммунной, в нервной, в пищеварительной и в сердечно-сосудистой.

Согласно последним исследованиям, эффективность витаминов группы B(B6, B9 и B12) определяется генетическими факторами. Эти же факторы определяют и уровень витаминов в крови.

Для определения генетических факторов, связанных с усвоением витаминов группы B, необходимо провести генетические исследования. 

Тест необходимо проводить в случаях:

  • Если человек не употребляет в пищу красное мясо;
  • Если женщина готовится забеременеть или, наоборот, принимает противозачаточные средства;
  • Если человек подвержен частым простудным заболеваниям;
  • Если у человека низкий уровень гемоглобина, ферритина и анемия;
  • Если родители начали профилактику авитаминоза у своих детей;
  • Если человек страдает повышенной утомляемостью;
  • Если у человека наблюдаются нарушения в микрофлоре кишечника;
  • Если человек или его родственник подвержены сердечно-сосудистым заболеваниям или заболеваниям нервной системы;
  • В анализах крови повышен гомоцистеин.

На основании результатов исследования можно узнать, имеется ли у организма генетическая предрасположенность к возникновению дефицита витаминов группы B. Также результаты исследований содержат рекомендации по способу приема и дозировке витаминов, чтобы достичь максимальный эффект.

Стоимость теста от 6000 рублей.

Полиморфизм, связанный с усвоением жиров и углеводов

Лишний вес – проблема современного мира, количество людей, страдающих ожирением увеличивается с каждым годом.

Очень многие из людей, столкнувшиеся с лишним весом, пытаются решить эту проблему, прибегая к различным диетам, но кому-то из них диета даётся с большим трудом, при этом не принося должных результатов, а кому-то удаётся похудеть, не прибегая к диетам, а лишь увеличив свою физическую активность.

Более правильный путь в борьбе с лишним весом – это проведение исследований, направленных на генов, отвечающих за усвоение жиров и углеводов.

Тест необходимо проводить в случаях:

  • Соблюдаемые диеты не приводят к ожидаемым результатам;
  • Диеты ухудшают самочувствие;
  • Требуется подобрать комфортный режим питания, не вызывающий отклонений в здоровье;
  • Среди ваших родственников большое число людей с лишним весом, а вы хотите избежать такой участи и исключить возможный набор веса.

На основании результатов исследования генов можно будет сделать вывод о наличии нарушений в усвоении жиров и углеводов. Опираясь на результаты тестов, можно будет подобрать правильный режим питания и его кратность, который не противоречит генам, а значит, будет являться самым эффективным.

Стоимость теста от 3000 рублей.

Полиморфизм, связанный с непереносимостью лактозы (MCM6)

Молоко и молочно-содержащие продукты очень распространены в нашей стране. Многие люди имеют полную или частичную непереносимость лактозы, но даже не знают об этом.

Если в хотите узнать, имеется ли у вас непереносимость лактозы или лактазная недостаточность, достаточно пройти генетическое исследование. 

Тест необходимо проводить в случаях, если вы:

  • Испытываете отеки;
  • Страдаете вздутием живота или диарей;
  • Подвержены появлению акне на коже.

На основании результатов исследований можно понять, является ли употребление молочных продуктов безопасным для организма, а также объем, в котором возможно их употреблять. Кроме того, такие исследования могут дать ответ на вопрос – является ли причиной расстройств пищеварительного тракта непереносимость лактозы.

Стоимость теста от 1160 рублей.

Полиморфизм, связанный с метаболизмом алкоголя (ALDH2)

Многие люди употребляют алкоголь, при этом совершенно не задумываясь о том, что у их организма имеется непереносимость алкоголя или их организм имеет склонность к алкоголизму. Признаки непереносимости алкоголя бывают явными, такими как тошнота, тахикардия, мышечная слабость и т.д. А у кого-то таких признаков нет.

Чтобы точно определить, имеются ли противопоказания к употреблению алкоголя, необходимо провести генетический тест. Тест особенно важен для тех, у кого среди родственников, есть люди, страдающие алкоголизмом. Результаты теста позволят узнать генетическую реакцию на алкоголь, а также понять какое количество алкоголя будет безвредно.

Стоимость теста от 1970 рублей.

Полиморфизм, связанный с непереносимостью кофеина

Чтобы определить не опасен ли для организма кофе, лучше своевременно сделать соответствующие исследования. Эти исследования рекомендуется проводить, если вы употребляете хотя бы одну чашку кофе в день.

В результате вы получите информацию о максимальной дозе кофеина в день. Тест покажет, сколько чашек кофе в день пить безвредно. Кроме того, поскольку кофеин  содержится в некоторых лекарственных препаратах (например, в таблетках от головной боли), вы будете точно знать, от каких лекарственных препаратов следует отказаться.

Стоимость теста от 1200 рублей.

Полиморфизм, связанный с обменом холестерина (APOE-2, APOE-3, APOE-4)

У человека присутствует ген, отвечающий за доставку холестерина от клеток мозга к нейронам. В некоторых случаях полиморфизм данного гена может привести к развитию заболевания Альцгеймера или к появлению сердечно-сосудистых заболеваний у человека.

Для снижения рисков заболевания необходимо провести генетический тест, результаты которого помогут определить генотип и спрогнозировать риски развития атеросклероза, увеличения уровня холестерина в крови, риски возникновения болезни Альцгеймера или развития гиперлипопротеинемии 3-го типа.

Результаты исследования позволят врачу подобрать эффективную диету для снижения вероятности заболевания, а также способы борьбы с предрасположенностью к ишемической болезни сердца и заболеваниям сердечно сосудистой системы.

Стоимость теста от 1930 рублей.

Источник: https://online-kitchen.ru/newsandstats/genetika-i-polimorfizmy.-vazhno-znat

Мутирование генов

ДНК.  vchal/shutterstock

В реальной современной жизни гены являются не такими постоянными, однажды и на всю жизнь. Гены могут мутировать с различной переодичностью. Что, в свою очередь, может становиться причиной появления каких-либо ранее не имевшихся признаков, которые бывают далеко не всегда полезны.

Все мутации принято подразделять на следующие виды:

  • генные – приводящие к переменам последовательности нуклеотидов ДНК в каком-либо отдельном гене, что приводит к изменениям также и в РНК и в белке, кодируемом данным геном. Генные мутирования также подразделяются на 2 категории рецессивные и доминантными. Данный вид мутаций может привести к развитию новых признаков, поддерживающих либо подавляющих жизнедеятельность живого существа.
  • генеративное мутирование отражается на половых клетках и передаются при сексуальном контакте;
  • соматическое мутирование не отражается на половых клетках, у животных и людей не передаётся от родителей к детям, а у растений может наследоваться в случае вегетативного размножении;
  • геномное мутирование отражается на изменении численности хромосом в клеточном кариотипе;
  • хромосомное мутирование напрямую затрагивает процесс перестройки структурности хромосом, изменения положений их участков, происходящих из-за разрывов либо выпадением отдельных участков.

К мутированию генов, а, значит, и к повышению распространённости недугов имеющих наследственную природу могут привести следующие составляющие современной жизни:

  • Техногенные катастрофические происшествия;
  • Загрязнение экологической среды (применение пестицидов, добыча и использование горючего, применение средств бытовой химии);
  • Использование лекарственных средств и пищевых добавок, воздействующих на ДНК и РНК;
  • Приём в пищу генетически преобразованных продуктов питания;
  • Длительное, постоянное, либо особенно сильное кратковременное радиационное излучение.

Мутирование генов – процесс весьма непредсказуемый. Это связано с тем,что заранее предугадать, какой ген, каким образом и в какую сторону мутирует – предугадать практически невозможно.

Мутирование генов протекает сам по себе, изменяя наследственные факторы и, на примере такого генетически обусловленного заболевания как тромбофилия, вполне очевидно, что далеко не всегда эти преобразования идут на пользу.

Виды полиморфизма

хромосомы.  Rost9/shutterstock

Среди учёных-генетиков принято различать преходящий и сбалансированный генный полиморфизм. Преходящий полиморфизм отмечается в популяции в том случае, если имеет место замена аллеля, бывшего ранее обыкновенным, иными аллелями, наделяющими своих носителей более высоким уровнем приспособленности.

В процессе протекания преходящего полиморфизма отмечается направленное сдвигание (исчисляется в %) различных генотипных форм. Данный вид генного полиморфизма – являет собою основной путь эволюционного процесса. В качестве примера преходящего полиморфизма можно привести процесс индустриального механизма.

Таким образом, в результате ухудшения экологического состояния в ряде крупнейших мегаполисов мира более чем у 80-ти разновидностей бабочек, появились более темные расцветки. Это произошло по причине постоянного загрязнения стволов деревьев и последующего уничтожения более светлых особей бабочек насекомоядными птицами.

Позже выяснилось, что более темная расцветка тела у бабочек появилась по причине генного мутирования, вызванного загрязнением окружающей среды.

Сбалансированный генный полиморфизм объясняется отсутствием сдвига численного соотношения различных форм и генотипов среди популяций, проживающих в не изменяющихся условиях окружающей среды.

Однако процентное соотношение форм либо остается неизменным, либо может варьироваться вокруг какой-либо не изменяющейся величины.

В отличие от преходящего генного полиморфизма, сбалансированные полиморфические явления – это неотъемлемая часть непрекращающегося эволюционного процесса.

Генный полиморфизм и состояние здоровья

современный человек.  chombosan/shutterstock

Современные медицинские исследования доказали, что процесс внутриутробного развития ребёнка может значительно увеличивать вероятность тромбогенных сдвигов.

Особенно это ожидаемо в том случае, если женщина имеет предрасположенность либо страдает сама генетическим заболеванием.

Чтобы беременность и процесс рождения долгожданного малыша проходили без серьёзных осложнений, врачи рекомендуют поднять свою родословную на предмет того, страдали ли близкие или более дальние родственники будущей мамы наследственно обусловленными заболеваниями.

На сегодняшний день стало известно, что гены такого передающегося по наследству заболевания как тромбофилия, способствуют развитию тромбофлебита и тромбоза во время вынашивания ребёнка, родовой деятельности и послеродового периода.

Кроме того полиморфические изменения генов фактора протромбина FII могут стать причиной неизлечимого бесплодия, развитию наследственно обусловленных пороков развития и даже внутриутробной гибели младенца ещё до рождения либо вскоре после рождения. Кроме того, данное генное преобразование в разы увеличивает риск развития таких недугов, как: тромбофлебит, тромбоэмболия, атеросклероз, тромбоз, инфаркт миокарда и ишемическое поражение сосудов сердца.

Генный полиморфизм фактора Лейдена FV также может значительно усложнить процесс беременности, так как он способен провоцировать привычный выкидыш и способствовать развитию генетических нарушений у ещё нерождённого ребёнка. Кроме того, он может вызвать наступление инфаркта либо инсульта в юном возрасте либо способствовать развитию тромбоэмболии;

Мутирование генов PAI-1 уменьшает активность противостоящей свертыванию системы, по этой причине его принято считать одним из важнейших факторов нормального протекания процесса свёртывания крови.

Развитие таких недугов как тромбоз либо тромбоэмболия – весьма опасны при беременности. Без профессионального медицинского вмешательства они нередко приводят к смертности во время родов как матери, так и ребёнка. Кроме того, роды при наличии этих недугов в большинстве случаев бывают преждевременными.

Когда необходимо сдавать кровь с целью выявления генетических нарушений?

Сдача анализов.  Alexander Raths/shutterstock

Иметь некоторые сведения о предрасположенности к тем или иным генетическим заболеваниям рекомендуется каждому человеку даже если он не планирует беременность.

Подобные знания могут оказать бесценную помощь в профилактике и лечении ускоренного тромбобразования, инфарктов, инсультов, ТЭЛА и других недугов.

Однако на сегодняшний день значение информации о своём генетическом фонде играет огромную роль в лечении кардиологических недугов и в акушерском деле.

Таким образом, где назначение анализа на выявление тромбофилии и гемофилии играет особую роль в следующих случаях:

  • При планировании беременности;
  • При наличии патологических осложнений во время беременности;
  • Лечении заболеваний сосудов, сердца, артерий и вен;
  • Выяснении причин выкидышей;
  • Лечении бесплодия;
  • При подготовке к плановым операциям;
  • В лечении онкологических новообразований;
  • При лечении гормональных нарушений;
  • Лицам, страдающим ожирением;
  • При лечении эндокринологических болезней;
  • При необходимости принимать контрацептивные составы;
  • Лицам, занимающимся особенно тяжёлым физическим трудом и пр.

Своевременное развитие медицины позволяет заблаговременно выявить генетические аномалии, определить их полиморфизм и возможную предрасположенность к развитию генетических заболеваний путем проведения сложнейшего анализа крови.

Хотя при проведении данного анализа в платных медицинских центрах подобное обследование может требовать некоторых затрат, проведение такого анализа может весьма облегчить лечение либо предупредить развитие множества генетических нарушений.

2019-07-10 01:07:40

  • Остеохондроз — коварное заболевание, при котором поражаются хрящевые и в более поздних стадиях — костные элементы позвоночника. С возрастом
  • Никто из исследователей не принимал во внимание того факта, что рефракция глаза не является постоянным состоянием, что она непрерывно
  • Мы уже говорили, что беременность является естественным состоянием женщины. С началом беременности в организме женщины происходит ряд физиологических изменений
  • Атеросклероз — это заболевание кровеносных сосудов, при котором на их стенках происходит отложение холестерина, солей кальция, разрастается соединительная
  • Общим называется такой массаж, при котором массируется только тело. Массаж головы в общий массаж не входит. Эффективность общего
  • Почечная недостаточность — нарушение функции почек, при которой наблюдаются резкое уменьшение количества выделяемой мочи, накопление в крови токсических продуктов

Источник: https://medn.ru/s/polimorfizm-chto-eto-geneticheskiy-polimorfizm.html

Генетический полиморфизм. Геномика персонализированной медицины

Полиморфизм генов это

Большинство оценок частоты мутаций использует обнаружение патологических мутаций с явным влиянием на фенотип. Тем не менее существует масса непатогенных мутаций, считающихся относительно нейтральными; а некоторые могут даже быть полезными. В ходе эволюции устойчивый приток новых изменений нуклеотидов гарантировал высокую степень генетического разнообразия и индивидуальности.

Это распространяется на все области генетики человека и медицинской генетики. Генетическое разнообразие может проявляться в виде изменений в окраске хромосом, изменения числа копий сегментов ДНК, нуклеотидных замен в ДНК, изменений в белках или же как болезнь.

ДНК последовательности каждого участка хромосомы в высшей степени сходны у большинства людей в мире. Фактически произвольно выбранный сегмент ДНК человека размером около 1000 пар оснований содержит, в среднем, только одну пару, отличающуюся на двух гомологичных хромосомах, унаследованных от родителей (если предположить, что родители не родственники).

Эта почти в 2,5 раза больше, чем оценка доли гетерозиготных нуклеотидов для кодирующих белок областей генома (примерно 1 на 2500 пар оснований). Различие неудивительное, поскольку интуитивно понятно, что регионы, кодирующие белок, находятся под более жестким давлением отбора, и таким образом встречаемость мутаций в таких регионах в эволюции должна быть более низкой.

Когда вариант встречается настолько часто, что его обнаруживают более чем в 1% хромосом в общей популяции, его называют генетическим полиморфизмом. Аллели с частотами менее чем 1% принято называть редкими вариантами.

Хотя много патологических мутаций, приводящих к генетическим болезням — редкие варианты, нет простой корреляции между частотой аллеля и его влиянием на здоровье.

Много редких вариантов не имеют патогенных эффектов, тогда как некоторые варианты, достаточно частые, чтобы считаться полиморфизмами, предрасполагают к тяжелым болезням.

Существует много типов полиморфизма.

Некоторые полиморфизмы — следствие вариантов, вызванных делециями, дупликациями, утроениями и так далее, сотен миллионов пар оснований ДНК, и не связаны с каким-либо известным патологическим фенотипом; другие изменения аналогичного размера оказываются редкими вариантами, явно вызывающими тяжелые болезни. Полиморфизмами могут оказаться изменения в одном или нескольких основаниях ДНК, расположенных между генами или в интронах, не связанные с функционированием генов и обнаруживаемые только прямым анализом ДНК.

Изменения последовательности нуклеотидов могут располагаться в кодирующей последовательности самого гена и приводить к образованию различных вариантов белков, в свою очередь вызывающих четко очерченные фенотипы. Изменения в регуляторных областях также могут быть важными в определении фенотипа, влияя на транскрипцию или стабильность мРНК.

Полиморфизм — ключевой элемент в исследовании и практическом использовании генетики человека.

Способность различать унаследованные формы генов или других сегментов генома обеспечивают инструментальные средства, необходимые для широкого спектра приложений.

Как показано в этой и последующих главах, генетические маркеры — мощное научно-исследовательское инструментальное средство картирования генов на конкретном регионе хромосомы при анализе сцепления или аллельной ассоциации.

Они уже широко используются в медицине — от пренатальной диагностики наследственных болезней до обнаружения гетерозиготного носительства, а также в банках крови и тканей для типиро-вания перед переливаниями и пересадками органов (см. далее в этой главе).

Полиморфизм — основа для развивающихся мероприятий по обеспечению основанной на геномике персонализированной медицины, когда медицинские мероприятия индивидуально подбирают на основе анализа полиморфных вариантов, увеличивающих или уменьшающих риск частых болезней взрослого возраста (например, заболевания коронарных сосудов сердца, опухолей и сахарного диабета), возникновения осложнений после хирургических вмешательств или влияющих на эффективность и безопасность конкретного лекарственного препарата. Наконец, анализ полиморфизма стал мощным новым средством в судебных приложениях, например, определении отцовства, определении останков жертв преступления или для сопоставления ДНК подозреваемого и преступника.

– Также рекомендуем “Полиморфизм ДНК: варианты”

Оглавление темы “Мутации”:

Источник: https://meduniver.com/Medical/genetika/geneticheskii_polimorfizm.html

Полиморфизм генов (генетический полиморфизм)

Полиморфизм генов это

Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяциинесколькими разновидностями – аллелями, что обусловливает разнообразиепризнаков внутри вида. 

Генетический полиморфизм (genetic polymorphism, греч. genetikos — относящийся к рождению,происхождению; греч. polys — многий и morphe — вид, форма,образ) – разнообразие частот аллелей гомозигот.

Различия между аллелями одного итого же гена, как правило, заключаются в незначительных вариациях его«генетического» кода.

Большую долю в генетический полиморфизм вносят замены одного нуклеотида на другой иизменения числа повторяющихся фрагментов ДНК, которые осуществляются вовсех структурных элементах генома: экзонах, интронах, регуляторных участкахи т. д.

Масштабы генетического полиморфизма у человека таковы, что междупо-следовательностями ДНК двух людей, если только они не однояйцевыеблизнецы, существуют миллионы различий. Эти различия подразделяют на четыреосновные категории: 

а) фенотипически не выраженные (напр., полиморфные участкиДНК, используемые для идентификации личности молекулярно-генетическимиметодами); 

б) вызывающие фенотипические различия (напр., в цветеволос или росте), но не предрасположенность к заболеванию; 

в) играющие некоторую роль в патогенезе заболевания(напр., при полигенных болезнях);

 г) играющие основную роль в развитии заболевания(напр., при моногенных болезнях). 

Хотя большинство известных полиморфизмов выражаются либо в заменаходного нуклеотида, либо в изменении числа повторяющихся фрагментов ДНК, тем не менее вариации, затрагивающие кодирующие фрагменты генов иотражающиеся на аминокислотной последовательности их продуктов, встречаютсяотносительно редко и не имеют отношения к анализируемой конкретнойпроблеме, для которой в первую очередь важны возможные последствияполиморфизма нитронов и 5'-концевых некодирующих последовательностей.Анализ данного феномена в существенной степени зависит от того, наскольковариабельны собственные функции белка, кодируемого различными аллелями, чтосправедливо и в отношении ферментов образования и метаболизма стероидныхгормонов, о которых далее пойдет речь.

Локус называется полиморфным,если в популяции существуют два или более аллеля этого локуса. Однако, еслиодин из аллелей имеет очень высокую частоту , скажем, 0.

99 или больше, то высока вероятность того, что ниодин другой аллель не будет присутствовать в выборке, взятой из популяции,если только эта выборка не будет очень большой.

Таким образом, обычно локусопределяется как полимрофный, если частота наиболее распространенногоаллеля меньше 0.99. Такое деление носит весьма условный характер и влитературе можно найти другие критерии полиморфности.

Одним из наиболеепростых способов измерения степени полиморфности в популяции являетсяподсчет среднего соотношения полиморфных локусов и путем деления их общегочисла на суммарное число локусов в выборке. Конечно, такая мера взначительной степени зависит от числа изученных особей.

Более точнымпоказателем генетической вариабельности внутри популяции является СРЕДНЯЯОЖИДАЕМАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ или ГЕННОЕ РАЗНООБРАЗИЕ. Эта величина может бытьполучена непосредственно из генных частот и в гораздо меньшей степениподвержена влиянию эффектов, связанных с ошибкой выборки.

Генноеразнообразие по данному локусу определяется следующим образом: m h = 1 – SUM xi* i=1 где SUM – сумма, xi – частота аллеля i и m – общеечисло аллелей данного локуса.

Для любого локуса h является вероятностьютого, что два аллеля, случайным образом выбранных в популяции, будутотличаться друг от друга. Среднее по всем h для каждого изученного локуса,H, может быть использовано как оценка степени генетической вариабельностивнутри популяции.

Степени генетического разнообразия h и H широкоиспользовались для данных, полученных при электрофоретическом анализе ианализе рестрикционными ферментами.

Однако, они не всегда могут бытьподходящими для данных, полученных при исследовании последовательностейДНК, так как степень разнообразия на уровне ДНК чрезвычайно велика.

Вособенности, когда рассматриваются длинные последовательности, вполневероятно, что каждая будет отличаться от других последовательностей поодному или более нуклеотидам. Тогда как h, так и H будут близки к 1 и,следовательно, не будут различаться между локусами или популяциями, будучи,таким образом, не информативными.

При работе с ДНК более приемлемымпоказателем полиморфизма в популяции является среднее число нуклеотидныхзамен на позицию между двумя случайно выбранными последовательностями.

Этаоценка называется нуклеотидным разнообразием (Nei M., Li W.-H.

, 1979) и обозначаетсяп: п = SUM (x * x * п ) i,j i j ij где x i и x j – частоты последовательностей i-го иj-го типов, и п ij – доля нуклеотидных различий между i-м и j-м типами последовательностей.

В настоящее время известно несколько работпо изучению нуклеотидного разнообразия на уровне последовательностей ДНК.Одна такая работа была проделана для локуса, кодирующегоалкоголь-дегидрогеназу D. melanogaster (Adh) (Nei M., 1987) .

Исследовались 11последовательностей длиной 2.379 нуклеотидов.

Не принимая во вниманиеделеции и инсерции, было выделено девять различных аллелей, один из котрыхбыл представлен тремя, а восемь остальных – одной последовательностью.

Таким образом, частоты x1 – x8 были равны 1/11, аx9=3/11. Сорок три позиции были полиморфны. Сначала былиподсчитаны доли нуклеотидных различий для каждой пары последовательностей,приведенные в таблице :

Например, аллели 1-S и 2-S различались по трем позициям из 2.379,следовательно, п12 = 0.13%. Полученное с использованием формулы3.20 значение п оказалось равным 0.007.

Генетический полиморфизм инаследственные болезни.

В 1902 г. Гаррод предположил, что нарушенияметаболизма, например при алкаптонурии , являются крайним выражением химической индивидуальностиорганизма.

Действительная широта генетического разнообразия впервые сталаочевидной, когда с помощью электрофореза клеточных экстрактов (безпредварительной очистки ферментов) было показано существование несколькихструктурных изоформ для многих белков.

Наличие изоформ обусловленосуществованием в популяции множественных вариантов гена ( аллелей ) этого белка. Аллели имеютидентичную локализацию в гомологичных хромосомах.

Большинство генов вкаждом организме представлено двумя аллелями, один из которых унаследованот отца, а другой – от матери. Если оба аллеля идентичны, то организмсчитается гомозиготным , если разные – гетерозиготным .

В ходе эволюцииразные аллели произошли в результате мутаций от единогоаллеля-предшественника, чаще всего они отличаются друг от друга заменойодного нуклеотида ( миссенс-мутации ).Обычно белки, кодируемые разными аллелями одного гена, обладают одинаковымифункциональными свойствами, то есть замена аминокислоты нейтральна илипочти нейтральна с точки зрения естественного отбора.

О наличии тех илииных аллелей часто судят на основании анализа аминокислотнойпоследовательности соответствующих белков. Для многих генов (например, гена бета-цепи глобина ) удается выделитьнормальный аллель – самый распространенный в популяции, который встречаетсязначительно чаще других.

Иногда среди аллелей нет ни одного, который можнобыло бы считать нормальным. Чрезвычайно высокий полиморфизм свойственен,например, гену апопротеина (а) и гену альфа-цепи гаптоглобина . Ген считают полиморфным , если его самыйраспространенный аллель встречается менее чем у 99% людей.

Это определениеотражает только распространенность разных аллелей, а не их функциональныеразличия.

Понятие полиморфизма расширилось с открытием необычайнойизменчивости последовательностей ДНК. В геномах разных людей различается 1из 100-200 пар нуклеотидов; это согласуется с гетерозиготностью по 1 из250-500 пар нуклеотидов.

Современные методы позволяют выявить заменыотдельных нуклеотидов в кодирующих областях, которые могут бытьнесмысловыми или вызывать изменение аминокислотной последовательности.

Полиморфизм ДНК еще более выражен в некодирующих областях генома, влияниекоторых на экспрессию генов невелико или его нет вообще.

Помимо заменыотдельных нуклеотидов в основе полиморфизма ДНК лежат вставки, делеции иизменение числа тандемныхповторов . Различают варьирующие по числу (длинные) тандемные повторы( минисателлитная ДНК ) икороткие (тетра-, три-, ди- или мононуклеотидные) тандемные повторы ( микросателлитная ДНК ).

Масштабы полиморфизма ДНК таковы, что между последовательностями ДНК двухлюдей, если только они не однояйцевые близнецы, существуют миллионыразличий. Эти различия подразделяют на четыре большие категории:

-фенотипически не выраженные (например, полиморфные участки ДНК,используемые для идентификации личности молекулярно-генетическимиметодами);

– вызывающие фенотипические различия (например, в цветеволос или росте), но не предрасположенность к заболеванию;

– играющиенекоторую роль в патогенезе заболевания (например, при полигенных болезнях );

– играющиеосновную роль в развитии заболевания (например, при моногенных болезнях ).

См. также Полиморфизм.

  • Словарь терминов по биотехнологии В.З. Тарантула: алфавитный указатель
  • Шок: патофизиология
  • Неодарвинизм и теория нейтральности
  • Суперсемейство иммуноглобулинов: филогенетические аспекты
  • Эпидемиология сахарного диабета типа 1: генетика
  • Дрейф генов случайный
  • MHC: полиморфизм генов: введение
  • Болезни с наследственной предрасположенностью: механизмы: введение
  • Источник: http://humbio.ru/humbio/canc-horm/00054606.htm

    МедСекурс
    Добавить комментарий